Cargando...
11-05-18 Prensa

EXÁMENES DE ADN

¿De qué enfermedades nos pueden alertar las pruebas genéticas?

El estudio de nuestros genes nos permite conocer a qué enfermedades estamos más predispuestos y tomar medidas preventivas. Un caso conocido fue el de la actriz Angelina Jolie que se extirpó mamas y ovarios para evitar el cáncer. Conozca más de éste tema.


Si pudiera saber con antelación si va a desarrollar una enfermedad, a lo largo de su vida, ¿le gustaría enterarse? Hoy en día, los exámenes de ADN son un pasaje a conocer esta información.

Las pruebas genéticas ofrecen la posibilidad de mostrar una mutación en los cromosomas o proteínas de su organismo, situación que podría desencadenar una enfermedad. Sin embargo, los resultados positivos de los exámenes no determina la concentración, en un ciento por ciento, de una patología, sino sólo la presencia de variaciones en los genes. Ezequiel Surace, bioquímico, especialista en genética molecular del FLENI, asegura que “las enfermedades son multifactoriales y el poder predictivo de una variante genética “de riesgo”, por lo general, es muy bajo. Dependiendo de la condición, pueden pesar más los factores ambientales que los riesgos genéticos. Por lo expuesto, este tipo de ofertas, debe ser tomado con suma cautela”.


ADN: UN MAPA DE NUESTROS GENES


El ADN-sigla de ácido desoxirribonucleico-son ciertas instrucciones que se pasan de los progenitores, a los descendientes durante la reproducción. Técnicamente, el ADN es una molécula que contiene información genética, está constituida por átomos unidos que se combinan para formar una larga escalera. El ADN informa sobre nuestras particularidades y su función es almacenar este contenido para construir otros componentes de las células, como las proteínas, que son las encargadas de catalizar las reacciones bioquímicas en el interior de la célula y de cumplir otras funciones, al exterior de la misma.

Los segmentos que se encargan de portar la información genética y de transmitir los caracteres hereditarios son los genes, cada gen es responsable de la transcripción y codificación, de una o varias características.


¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un cromosoma de cada par, lo heredamos de nuestra madre y la otra mitad del par de nuestro padre.

En los genes podemos encontrar algunos cambios que pueden afectar a características tales como el color de ojos o el color de pelo, y también existen otras variaciones que pueden afectar el funcionamiento de una proteína que desempeña funciones importantes para las células. Estos cambios en el ADN, son los que podrían desencadenar una enfermedad, y pueden heredarse de una generación a la siguiente. El doctor Ezequiel Surace asegura que “las pruebas genéticas solamente deben ser solicitadas por un médico en el contexto de una evaluación clínica exhaustiva del paciente y de sus antecedentes familiares” .Por lo tanto, realizar pruebas genéticas sin un motivo claro, no es conveniente.


EL PROCEDIMIENTO MÉDICO

Las pruebas se realizan con una muestra de sangre, pelo o piel de persona. Con el fin de procesar estas muestras, se agregan reactivos, que rompen las membranas de las células, liberan ADN que se encuentra en ellas, separándolo de otros restos como proteínas y otros compuestos orgánicos.


CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS

El resultado de un examen de ADN puede dar positivo, e indica que se halló cambios en los genes o cromosomas. Y un resultado negativo informa que no se encontró una mutación en la proteína que se analizó.

Sin embargo, conviene aclarar que el resultado del estudio no es de carácter definitivo. ¿Qué significa?

Que en el desarrollo de una enfermedad intervienen las condiciones ambientales, los factores socioeconómicos, y el estilo de vida. Por ese motivo, la información que se obtiene a través de los exámenes, no es concluyente, en el desarrollo de la enfermedad. El doctor Ezequiel Surace nos explica que “La gran mayoría de las enfermedades comunes (por ej. cardiovasculares, asma, diabetes, etc)no son causadas por mutaciones en un único gen, sino que son multifactoriales; es decir, puede haber variaciones en un grupo de genes que confieran un riesgo aumentado y a eso hay que sumarle, el riesgo conferido por factores ambientales tales como los hábitos alimentarios, consumo de sustancias, estrés, etc.


¿QUÉ APORTAN LAS PRUEBAS GENÉTICAS?

La Dra. Marta Córdoba, neuróloga, explica: “Un estudio de ADN enfocado a la salud, puede proveer información acerca de enfermedades hereditarias puntuales, respuesta y tolerancia a diferentes tipos de fármacos y riesgo de recurrencia en caso de enfermedades oncológicas familiares. Su utilidad radica en obtener un diagnóstico molecular preciso, poder realizar asesoramiento genético familiar y abrir las puertas a posibles tratamientos.


TIPOS DE ENFERMEDADES QUE SE DETECTAN

Algunas de las enfermedades que pueden detectarse a través de las pruebas genéticas son:

* Enfermedades del sistema inmune, tales como lupus, esclerosis múltiple, psoriasis;

* enfermedades degenerativas por envejecimiento, como Alzheimer, osteoporosis y artritis reumatoide;

* enfermedades cardiovasculares;

* distintos tipos de cáncer, cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer colorrectal hereditario, cáncer gástrico;

* patologías poco frecuentes.


La opinión del especialista

· Recomendaría realizar un examen de ADN a personas con enfermedades con recurrencia familiar, en primera instancia. Y a personas con enfermedades progresivas sin diagnóstico preciso.

· Con la obtención de los resultados se explica el significado del resultado del estudio, se realiza asesoramiento genético familiar y se toman medidas de control de salud periódicos, necesarios, según el caso.

· En enfermedades hereditarias monogénicas, que son poco frecuentes, en las que un gen es la única causa, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es del 100%.En enfermedades complejas poblacionalmente frecuentes como la diabetes, el estilo de vida juega un rol más importante que el factor genético.


Dra. Marta Córdoba, Neuróloga de INEBA, Magister en Ciencias Biomédicas y Diplomada en Genética Médica MN: 129493


“NO SE PUEDE DESATAR UN NUDO SIN SABER CÓMO ESTÁ HECHO” ARISTÓTELES

Tratamientos preventivos:

Caso Angelina Jolie

Uno de los enfoques sobre el examen de ADN es considerar este tipo de estudio médico, como una herramienta en la prevención de la salud. Para ciertas enfermedades, se podrían realizar tratamientos para prevenirlas, como en el caso de las personas portadoras del gen mutante BCRA, causante del cáncer de mama hereditario y de ovarios.

El cáncer de mama hereditario ocurre en entre un 5 a 10 por ciento de las mujeres, con antecedentes familiares.­


El caso más conocido es el de la actriz estadounidense, Angelina Jolie. Sus resultados genéticos detectaron mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que indicaban la posibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovarios en algún momento de su vida.


La actriz decidió realizar una doble mastectomía: se le extirparon las dos mamas y luego se realizó la extirpación de los ovarios y trompas de Falopio. La actriz presentaba antecedentes familiares en la enfermedad del cáncer, su madre había atravesado ésta patología.


Al respecto, Angelina Jolie publicó en el diario The New York Times,

Una vez, que me enteré cuál era la realidad, decidí ser proactiva y minimizar el riesgo, y tomé la decisión de hacer una doble mastectomía. Escribo sobre esto porque tengo la esperanza de que otras mujeres, se beneficien de mi experiencia. La decisión no fue fácil, pero las chances de un desarrollo de cáncer de mamas, bajaron de un 87 por ciento a un 5 por ciento de posibilidad”.


La opinión del especialista

Y SI NO TIENE CURA, ¿PARA QUÉ SABERLO?

Uno de los debates es que para algunas enfermedades que podrían ser detectadas, no existe una cura en la actualidad. Entonces ¿enterarnos de que existe la posibilidad en desarrollar una patología que no tiene cura, afectaría nuestra calidad de vida?

· Toda persona tiene el derecho a recibir la información completa, disponible acerca de los estudios genéticos, sus implicancias y limitaciones, para así decidir si desea realizarlos o no. Las razones por las cuales una persona puede decidir saber, o no, acerca de variantes en su ADN, son personales y variadas.

· Por más que una enfermedad no tenga cura, la persona puede querer saber si es portador de una mutación, por ejemplo, para planificar aspectos importantes de su vida, mientras tenga un estado de salud que así lo permita.

· Lo importante es que el paciente esté asesorado, en todo momento, por un equipo profesional interdisciplinario antes, durante y después de realizado el estudio genético”.


Dr. Ezequiel I. Surace, Bioquímico. Especialista en Genética Molecular FLENI. Investigador adjunto CONICET.

Compartir:

Ineba

INEBA 2018 - Todos los derechos reservados