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Responsable del servicio

Dra. Marta Córdoba

Teléfono para turnos
011-4867-7700 opc 1

El acceso a la secuenciación del genoma a través de la introducción de nuevas tecnologías ha revolucionado el campo de la salud en los últimos años.

Conocer la causa precisa de una enfermedad de origen genético es importante porque:

  • Permite realizar un correcto asesoramiento genético familiar
  • Pone fin a la incertidumbre diagnóstica
  • Abre la puerta a posibles tratamientos actuales y futuros
Equipo de Trabajo

Coordinación y consultoría en Neurogenética
Marta Córdoba Leer CV

Consultor en Movimientos Anormales y Parkinson
Emilia Gatto Leer CV

Consultor en Enfermedades Neuromusculares
Alejandro Rodriguez

Consultor en Demencias
Verónica Somale Leer CV

Consultor en Epilepsia
Nahuel Pereira Da Silva

Consultor en Esclerosis Múltiple
Fernando Cáceres Leer CV

Consultor en Cardiología
Carlos Reguera Leer CV

Consultor en Clínica Médica
Alejandro Feinsilber

Consultores en otras provincias
Dr. Andrés Berardo (Córdoba)

Consultoría Bioinformática
GENOMAP

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INEBA cuenta con profesionales altamente capacitados en el abordaje de diferentes subtipos de enfermedades neurológicas. En algunas de estas enfermedades el factor genético juega un rol predominante en su causa.

Por este motivo contamos con:

  • Consulta de diagnóstico genético en Enfermedades Neuromusculares, Parkinson y Movimientos Anormales, Demencias, Epilepsia y enfermedades neurológicas poco frecuentes.
  • Consulta de neurogenética para asesoramiento
  • Realización de estudios genómicos para diagnóstico

Información sobre algunas enfermedades

Parkinson

Se estima que el 15 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tienen un historial familiar de la enfermedad. Se han identificado genes transmitidos por miembros de la familia que parecen aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle Parkinson. También se han identificado genes donde su alteración aumenta el riesgo de padecer la enfermedad.

La enfermedad de Parkinson causa falta de dopamina en el cerebro, lo que afecta el movimiento. Algunos genes parecen influir en la capacidad del cerebro para descomponer las proteínas que están presentes en las neuronas donde se produce la dopamina.

Los investigadores han identificado varios genes que se encuentran en familias con antecedentes de enfermedad de Parkinson.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los genes que están asociados con la enfermedad de Parkinson incluyen: SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6

Existen otros genes no descubiertos y factores ambientales que afectan el desarrollo del Parkinson.

Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares representan un grupo amplio y heterogéneo de patologías, que pueden afectar músculo, nervio periféricos o unión neuromuscular. Un porcentaje importante de ellas tiene un origen genético. Podemos mencionar: distrofias de cinturas, miopatías metabólicas, neuropatías hereditarias, miastenia congénita.

Alzheimer

¿Cómo puede un componente genético afectar el Alzheimer?

Los científicos describen el aspecto genético del Alzheimer en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.

Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de que una persona tenga una determinada enfermedad. Los investigadores han identificado varios genes que presentan un riesgo para el Alzheimer. El más significativo actualmente conocido es el gen de la apolipoproteína E-E4. Esto se conoce como gen APOE-e4. Las personas con este gen tienen un riesgo aumentado de padecer la enfermedad.

Por otro lado existen tres genes específicos que se han identificado como deterministas para la enfermedad de Alzheimer: APP (gen de la proteína precursora de amiloide), PSEN1 (presenilina1) y PSEN2 (presenilina2). Estos genes son responsables de causar que el cerebro acumule demasiada proteína llamada beta amiloide. Esta proteína tóxica puede crear grumos en el cerebro que causan daño a las células nerviosas y la muerte asociada con la enfermedad de Alzheimer.

Epilepsia

Es el campo de la neurología donde los estudios genómicos han tenido mayor impacto diagnóstico, fundamentalmente en las encefalopatías epilépticas de la infancia. Otras formas de epilepsia hereditaria son la epilepsia frontal nocturna autosómico dominante, la epilepsia familiar focal con foco variable, epilepsia lateral del lóbulo temporal autosómico dominante.

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INEBA cuenta con un equipo capacitado en el abordaje de diferentes subtipos de enfermedades cardiológicas. En algunas de estas enfermedades el factor genético juega un rol predominante en su causa.

Por este motivo contamos con:

  • Consulta de diagnóstico genético en miocardiopatías, canalopatías, enfermedades aórticas y dislipemia
  • Consulta genética para asesoramiento
  • Realización de estudios genómicos para diagnóstico

Información sobre algunas enfermedades

Miocardiopatía Hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento del espesor de las paredes del músculo cardíaco sin causa aparente. Un diagnóstico precoz es importante ya que se asocia a un riesgo incrementado de muerte súbita y otras complicaciones cardiovasculares. El estudio genético se encuentra indicado en las guías de práctica clínica ante la sospecha de la enfermedad. Genes involucrados: ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

Arritmias sin cardiopatía estructural

Involucran los siguientes subgrupos de enfermedades: QTlargo, Qtcorto, Brugada, catecolaminérgicas. La orientación del estudio depende de la correcta caracterización electrofisiológica.

Dislipemias

Incluyen hipercolesterolemia familiar, gipertrigliceridemia familiar primaria, hiperlpemias mixtas, hipolipemias. La pesquisa de estas enfermedades es importante porque se relaciona a la ateroesclerosis precoz en personas menores de 50 años. Conocer su existencia permite tomar conductas preventivas personalizadas de un modo adecuado y a tiempo.

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