ENROLL-HD: Estudio prospectivo en una cohorte global de Enfermedad de Huntington. Un proyecto de CHDI Foundation

Investigadora principal: Dra, Emilia Gatto

Objetivo 1: Mejorar la comprensión del espectro fenotípico dinámico y  de los mecanismos de la EH mediante:

a.  la  recopilación  de  datos  del  historial  natural  que  cubran  los  dominios motores, conductuales y cognitivos, de forma que se permitan estimaciones de  índices  de  progresión  de  la  EH,  así  como  mayor  comprensión  sobre  la neurobiología de la EH;
b.  la  recopilación  de  muestras  biológicas  y  de  datos  para  identificar  factores genéticos y ambientales que influyan o modifiquen el fenotipo de la EH y laprogresión de la enfermedad; y
c.  la  promoción  de estudios interrogativos  que  puedan ofrecer  pistas  sobre la patogénesis de la EH.

Objetivo 2: Promocionar el desarrollo de directrices empíricas parainformar
la toma de decisiones clínicas y mejorar los resultados del paciente/unidad
familiar mediante:
a.  la  ayuda  en  la  identificación  de  intervenciones  beneficiosas  (clínicas,
fármaco-terapéuticas, no farmacológicas);
b.  la facilitación de la diseminación e implementación de las  mejores prácticas
clínicas propuestas hoy día;
c.  la  dotación  de  una  plataforma  para  llevar  a  cabo  la  investigación  de
resultados; y
d.  la  promoción  de  proyectos  de  análisis  de  datos  exploratorios  que puedan
identificar  procesos  y  mejorar  más  todavía  la  atención  sanitaria  de  los
individuos afectados y de sus familias
Objetivo  3:  Proporcionar  una  plataforma  para  sostener  el  diseño  y  la
realización de ensayos clínicos mediante:
a.  la  dotación  de  un  recurso  para  identificar,  desarrollar  y  puntuar
herramientas de evaluación novedosas, criterios de valoración clínicos
y biomarcadores;
b.  la  recopilación  de  datos  longitudinales  para  integrar  estudios  de
modelado de enfermedades; y
c.  la facilitación de la identificación de participantes potencialesen los
ensayos  a  través  de  la  información  de  selección  de  participantes
potenciales  con  datos  para  la  estimación  y  cuantificación  de  las
pendientes/los índices de progresión de la enfermedad (con lo que se
obtienen datos de introducción).