Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina en Argentina: Análisis descriptivo de las variantes genéticas más frecuentes y su expresión fenotípica. Estudio Retrospectivo

Autor responsable: Rodriguez Alejandro, INEBA (Instituto de Neurociencias Buenos Aires)

Email: alejrodrig@intramed.net 

Introducción:

Hasta el momento existe información limitada sobre la epidemiologia de la Amiloidosis Hereditaria por transtirretina (TTR) en nuestro país. Conocer el genotipo con su expresión fenotípica más frecuente en nuestro medio permitirá elaborar estrategias para el diagnóstico y tratamiento precoz y asesoramiento genético oportuno.

Objetivos:

Describir las variantes del gen TTR en nuestro país y por provincia; analizar sus fenotipos (cardiológico, neurológico o mixto) explorar si algunos factores clínicos se asocian a una variante determinada del gen de la TTR