Cada año, se diagnostican 10 millones de nuevos casos de demencia en el mundo, de los cuales 7 de cada 10 se deben a la enfermedad de Alzheimer. 

En la mayoría de los casos, la edad es el principal factor de riesgo para el desarrollo del Alzheimer. No obstante, también existen formas hereditarias de la enfermedad, caracterizadas por una aparición más temprana.

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Frente al desafío de encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas con Alzheimer, el investigador Francisco Lopera, líder del Grupo de Neurociencias adscrito a la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, dio un paso significativo en esa dirección al detectar en Colombia un segundo caso de genes protectores contra la enfermedad.

La investigación, publicada por la revista Nature Medicine, expone el caso de un hombre que era portador de una mutación de causalidad para el Alzheimer y, sin embargo, no desarrolló síntomas de deterioro cognitivo a los 44 años, ni demencia a los 49, como se esperaba. 

El hombre desarrolló demencia a los 72 y murió a los 74, cuando, por lo general, el desenlace sucede en la década de los 60 años. Según el informe, el paciente tenía un gen de causalidad para la enfermedad, al mismo tiempo era portador de la mutación Reelin-COLBOS, que lo protegió de la taupatía.

Previamente, ya había sido documentado el caso de Aliria, una mujer también protegida contra los síntomas del Alzheimer. Ella portaba el gen de causalidad, que se ha llamado mutación Paisa, y otro gen protector, la mutación APOE3 Christchurch. 

El cerebro de la paciente colombiana contenía gran cantidad de amiloide, pero casi no tenía acumulación de proteína tau. Se descubrió entonces que esa mutación era protectora de la taupatía y por eso la paciente permaneció 30 años libre de síntomas.

Por qué haber encontrado estos pacientes es un hito para la ciencia

Los científicos que investigan sobre Alzheimer hablan del plan 5/50, que busca retrasar 5 años el inicio de los síntomas de la enfermedad. Si se logra, se podría reducir en un 50 por ciento la prevalencia, lo que tendría un gran impacto en la salud pública mundial. 

En este sentido, la importancia de los casos de Colombia es que no solo se podría retrasar cinco años el inicio de la enfermedad, sino 30.

"Dado que el Alzheimer esporádico, que es el que posee la mayoría de la población, empieza después de los 65 años, retrasar 30 años el inicio de los síntomas es retrasarlos hasta los 95 y, como la mayoría de la gente no vive hasta esa edad, un tratamiento podría representar, en la práctica, la cura de la enfermedad", destacó el investigador Francisco Lopera.

Partiendo de los genes protectores, ¿qué tipo de tratamientos se busca desarrollar?

Se podría imitar el mecanismo de acción de las variantes protectoras por dos métodos. Uno, la terapia génica, donde se inocula la información genética protectora, o desarrollando un medicamento que imite el mecanismo de acción de las variantes.

"Cuando encontramos a Aliria, nos dimos cuenta de que ella fue un experimento natural, porque la naturaleza le dio el gen del Alzheimer, pero también le dio otro para mantenerla sana. Por eso, la cura está en aprender a leer e imitar la naturaleza", concluyó.

Para solicitar un turno o realizar una consulta con los médicos de Neurociencias Cognitivas de INEBA , comunicarse al (011) 4867-7700 o en la web de INEBA.