Los genes controlan el funcionamiento de cada célula del cuerpo. Algunos genes determinan las características básicas, como el color de los ojos y el cabello. Otros pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer.

"Varios estudios de investigación han descubierto que existen genes que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad, llamados genes de riesgo, y otros que codifican que la enfermedad muy probablemente se desarrollará, conocidos como genes determinantes", detalló Cecilia Serrano, médica neuróloga y Jefa del Área Cognitiva de INEBA  (MN: 92.665). 

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Asimismo, la doctora subrayó que "los genes determinantes son poco comunes", y también aclaró: "Los genes son solo uno de los factores que participan en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer".

Alzheimer de inicio tardío 

El tipo más frecuente de enfermedad de Alzheimer generalmente comienza después de los 65 años y se llama enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. 

El gen más usual que se vincula a la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es un gen de riesgo llamado apolipoproteína E (APOE).

Este gen tiene tres formas frecuentes:

• APOE e2. Este es el menos frecuente. Reduce el riesgo de tener enfermedad de Alzheimer.
  
  

• APOE e4. Este gen es un poco más frecuente. Aumenta el riesgo de tener enfermedad de Alzheimer. Está vinculado con un tipo más grave de la enfermedad.
  
  

• APOE e3. Este es el gen más frecuente y no parece afectar el riesgo de tener enfermedad de Alzheimer.

Los genes no son el único factor para desarrollar Alzheimer

Una copia del gen apolipoproteína E proviene de la madre, y la otra, del padre. Tener al menos un gen APOE e4 duplica o triplica el riesgo de presentar la enfermedad de Alzheimer. Tener los dos genes aumenta entre ocho a doce veces más el riesgo de tener la enfermedad.

En este sentido, la Dra. Serrano señaló que no todas las personas que presentan uno o incluso dos genes APOE e4 desarrollan la enfermedad de Alzheimer, mientras que muchas otras que no tienen este gen sí la desarrollan. 

"Esto sugiere que el gen APOE e4 aumenta el riesgo, pero no es la causa", indicó la profesional, y agregó: "Es probable que la aparición de la enfermedad de Alzheimer no dependa solo de los genes, sino también de otros factores, como el estilo de vida, la raza, la etnia y el entorno".

Otros genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

A medida que avanza la investigación genética, los investigadores descubren vínculos entre la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y otros genes. 

"Poder comprender más sobre cómo funciona la enfermedad de Alzheimer puede llevar a nuevas formas de prevenirla y tratarla", destacó la neuróloga. "Al igual que con el gen APOE, estos otros genes son factores de riesgo, no causas", aclaró.

Alzheimer de inicio temprano

Una cantidad muy pequeña de personas que presentan la enfermedad de Alzheimer tienen el tipo inicio temprano. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 60 años y posee mayor vinculación con la genética.

Los científicos detectaron tres genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Cualquier persona que presente alguna de estas alteraciones genéticas heredadas del padre o la madre tiene posibilidades de presentar síntomas de la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años. 

Estos son los genes:

• Proteína precursora del amiloide (PPA).
  
  

• Presenilina 1 (PSEN1).
  
  

• Presenilina 2 (PSEN2).

"Los cambios en estos genes ocasionan la producción excesiva de una parte de una proteína llamada péptido beta amiloide. Este péptido tóxico puede acumularse en el cerebro y formar depósitos llamados placas amiloides, que son un signo característico de la enfermedad de Alzheimer", explicó Serrano.

Una acumulación de péptido beta amiloide tóxico y placas amiloides puede llevar a la muerte de células nerviosas y desencadenar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

A medida que las placas amiloides se acumulan en el cerebro, las proteínas llamadas tau comienzan a disfuncionar, tienden a adherirse entre sí y formar ovillos de proteína tau. Estos ovillos se relacionan con la manera en que la enfermedad de Alzheimer afecta el cerebro. El alzhéimer autosómico dominante es una ventana excepcional para comprender el fenómeno. 

No se comprende con exactitud la causa del Alzheimer, pero, en el 1 por ciento de los pacientes, se presenta la forma genética. "Estudiar el Alzheimer hereditario, ayuda a evaluar qué pasa en la etapa preclínica, porque se sabe quién va a desarrollar la enfermedad, algo imposible de prever en el Alzheimer esporádico", precisó Serrano.  

Y completó: "Eso marca una diferencia muy importante, que hace que familias afectadas sean fundamentales para ser estudiadas".

Análisis genéticos

La mayoría de los expertos no suele recomendar las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. 

Sin embargo, en casos de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, las pruebas genéticas pueden ser útiles para las personas que tienen síntomas o antecedentes familiares de esta enfermedad. 

En conclusión, aprender sobre la genética podría ser fundamental para encontrar nuevas maneras de tratar, o incluso prevenir, la enfermedad de Alzheimer en el futuro.

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